Las anomalías congénitas son la segunda causa de muerte en los niños menores de 5 años en América.

Con la finalidad de generar conciencia sobre las anomalías congénitas, la Organización panamericana de la Salud y La Organización Mundial de la Salud (OPS/OMS), en conjunto con otras 11 organizaciones lideres en salud a nivel mundial, impulsan la conmemoración del Día Mundial de los Defectos Congénitos.

La conmemoración busca a crear conciencia sobre este problema frecuente, costoso y desafiante, pero también a impulsar el desarrollo y la implementación de programas para prevenirlo, y a su vez ampliar los servicios de salud que refieren y atienden a todas las personas con defectos de nacimiento.

Las anomalías congénitas denominadas también defectos de nacimiento, trastornos congénitos o malformaciones congénitas. Se trata de anomalías estructurales o funcionales, como los trastornos metabólicos, que ocurren durante la vida intrauterina y se detectan durante el embarazo, en el parto o en un momento posterior de la vida. Estas anomalías son la segunda causa de muerte en los niños menores de 28 días y de menos de 5 años. Junto con la prematuridad, la asfixia y la sepsis representan más del 44% de los fallecimientos en la niñez. En el mundo, afectan a 1 de cada 33 bebés y causan 3,2 millones de discapacidades al año.

Según datos de la OMS cada año 276.000 recien nacidos fallecen dentro de los primeros 28 dias de vida debido a anomalías congénitas. Estas constituyen la cuarta causa de muerte neonatal, después de las complicaciones del parto prematuro, las relacionadas con las infecciones neonatales y las vinculadas con el parto.

“Las anomalías congénitas pueden tener un origen genético, infeccioso o ambiental, aunque en la mayoría de los casos resulta difícil identificar su causa. Los trastornos congénitos graves y más frecuentes son las malformaciones cardíacas, los defectos del tubo neural y el síndrome de Down” comenta la Dra. Letty Muzzio especialista en Genética Médica y Desarrollo Humano del Hospital Dr. Roberto Gilbert

Factores

Cerca del 50% de las anomalías congénitas resulta imposible asignar una causa específica. Se calcula que aproximadamente un 94% de las anomalías congénitas graves se producen en países de ingresos bajos y medios, en donde las mujeres carecen de suficientes a alimentos nutritivos y pueden tener mayor exposición a agentes o factores que inducen o aumentan la incidencia de un desarrollo prenatal anormal.

Genéticos.- la consanguinidad aumenta la prevalencia de anomalías congenitas geneticas raras y multiplica el riesgo de muerte neonatal y discapacidad intelectual. Las infecciones maternas, como la sífilis también son causantes de anomalías congénitas. A esto se suma la mala alimentación que presente en el embarazo, la falta de yodo, folato o un excesivo aporte de vitamina A puede afectar el desarrollo normal del embrión o del feto.

Ambientales.- La exposición a determinados productos químicos, así como a ciertos medicamentos o a radiación durante el embarazo, pueden aumentar el riesgo de que el neonato sufra anomalías congénitas.

Detección 

En el periodo preconceptivo.- las pruebas pueden servir para identificar a las personas en riesgo de padecer determinados trastornos o de transmitirlos a sus hijos. La estrategia consiste en el uso de los antecedentes familiares y la detección del estado de portador y así prevenir anomalías congénitas.

En el período periconceptivo.- Los resultados de estas pruebas son utilizados en determinar la atención correcta en función al riesgo asociado a determinadas características maternas, como la edad de consumo de alcohol o tabaco. La ecografía permite detectar el síndrome de Down durante el primer trimestre y las anomalías fetales graves durante el segundo trimestre.

En el periodo neonatal.- se puede realizar una exploración física y pruebas para detectar trastornos hematológicos, metabólicos y hormonales. Las pruebas para detectar la sordera y las malformaciones cardíacas y la detección precoz de las anomalías congénitas pueden facilitar la instauración de tratamientos capaces de salvar la vida y prevenir la evolución hacia discapacidades.